Questão 130 — ENEM 2022 PPLCaderno azul · 2º Dia

Ficha da Questão

• 📚 Matérias Necessárias: Biologia → Genética e Erros Inatos do Metabolismo
• ⚡ Nível: Médio — exige interpretar um fluxograma bioquímico com vários genes sem cair na armadilha de confundir o gene B com o gene mais "famoso" do esquema (o A, ligado à fenilcetonúria).
• 🎯 Tema/Habilidade: Relação genótipo → enzima → fenótipo em vias metabólicas ramificadas; leitura de esquemas científicos aplicada à herança genética.
• 🏆 Gabarito: D — revelado após resolução completa

Passo 1 — Leitura Estratégica do Comando

• Comando reformulado: "Se uma criança é homozigota recessiva (bb) para o gene B do esquema, qual é a consequência metabólica visível nela?"
• Palavras-chave decisivas: recessiva, par de alelos B, resultado metabólico
• Armadilha típica: associar automaticamente "bloqueio na via da fenilalanina/tirosina" a retardo mental, porque essa é a doença mais divulgada (fenilcetonúria) — mas essa consequência pertence ao gene A, não ao B.
• O que a resposta precisa demonstrar: localizar no esquema exatamente qual seta e qual produto o gene B controla, e concluir o que falta quando essa enzima está ausente.

Passo 2 — Mapa de Conceitos Essenciais

• Erros inatos do metabolismo: doenças genéticas causadas pela ausência de uma enzima específica, que interrompe uma etapa da via e impede a formação do produto seguinte, mesmo com o substrato disponível.
• Genes dominantes codificam enzimas: cada alelo dominante do esquema (A, B, C, D) determina a síntese de uma enzima (E1, E2, E3, E4); o recessivo correspondente, em homozigose, resulta em ausência dessa enzima.
• Tirosina como "entroncamento" metabólico: formada a partir da fenilalanina (E1/alelo A), a tirosina é matéria-prima de três produtos independentes — melanina, tiroxina e adrenalina —, cada um com enzima e gene próprios.
• Melanina e pigmentação: pigmento responsável pela cor da pele, dos pelos e dos olhos; sua ausência total é a base do albinismo.

Passo 3 — Decodificação do Enunciado

• Evidência 1 (esquema): "Tirosina → (Alelo B → enzima E2) → Melanina" → o gene B controla, sozinho, a conversão de tirosina em melanina.
• Evidência 2 (enunciado): "recessiva para o par de alelos B" → genótipo homozigoto recessivo bb: nenhuma cópia funcional do alelo dominante B.
• Síntese: sem alelo B, não há enzima E2; sem E2, a tirosina não vira melanina; sem melanina, a criança não desenvolve pigmentação — um quadro clínico específico, não uma "disfunção genérica".

Passo 4 — Resolução Completa (Passo a Passo)

Subpasso 4.1 — Mapear cada gene à sua enzima e produto

O esquema mostra a fenilalanina virando tirosina pela enzima E1 (alelo A). Da tirosina partem três rotas independentes: tirosina → melanina (E2, alelo B), tirosina → tiroxina (E3, alelo C) e tirosina → adrenalina (E4, alelo D). Cada seta é uma reação catalisada por uma enzima codificada por um gene específico, sem sobreposição entre as rotas.

Subpasso 4.2 — Traduzir "recessiva para B" em efeito bioquímico

Sendo B um alelo dominante responsável pela enzima funcional, ser recessiva para esse par significa genótipo bb: nenhuma cópia dominante, logo nenhuma enzima E2 funcional. As demais vias (A, C, D) seguem intactas — a tirosina continua virando tiroxina e adrenalina normalmente. Só a rota tirosina → melanina fica bloqueada.

Subpasso 4.3 — Verificação clínica

Sem E2, o corpo não converte tirosina em melanina, mesmo havendo tirosina disponível. O resultado observável é a ausência do pigmento responsável pela coloração da pele — o quadro do albinismo, condição real associada à falta da enzima que sintetiza melanina a partir da tirosina. Isso corresponde ponto a ponto à alternativa D.

Passo 5 — Análise Crítica de Todas as Alternativas

A) Taquicardia.

❌ Incorreta: frequência cardíaca acelerada estaria ligada à adrenalina, hormônio da via do alelo D (E4) — outro gene, não o B. E o raciocínio estaria invertido: um alelo recessivo reduz a produção do hormônio, o que tenderia a diminuir estímulos cardíacos, não a provocar taquicardia.

B) Retardo mental.

❌ Incorreta: essa é a armadilha central da questão. O retardo mental é a consequência clássica da fenilcetonúria, causada pela deficiência da enzima E1 (alelo A recessivo), que provoca acúmulo tóxico de fenilalanina ainda na etapa anterior do esquema. O bloqueio em B ocorre depois dessa conversão.

C) Redução de peso.

❌ Incorreta: alterações de peso e metabolismo basal estariam associadas à tiroxina, produto da via do alelo C (E3), não do alelo B. A lógica ainda seria inversa: a falta de tiroxina (hipotireoidismo) tende a causar ganho de peso, não emagrecimento.

D) Ausência de pigmentação na pele.

✅ Correta: sem o alelo dominante B, a enzima E2 não é sintetizada, a via tirosina → melanina fica bloqueada, e a criança não produz o pigmento responsável pela coloração da pele — quadro compatível com albinismo, resultado direto do genótipo bb.

E) Disfunção dos processos metabólicos.

❌ Incorreta: alternativa genérica demais. Todo bloqueio enzimático do esquema — em A, B, C ou D — é, por definição, uma "disfunção metabólica"; a frase não identifica o que ocorre especificamente com a falta da enzima E2. A questão pede o resultado metabólico específico do gene B, não uma descrição vaga aplicável a qualquer uma das quatro vias.

🏆 Gabarito: D — o alelo B recessivo bloqueia a enzima E2, impedindo a conversão de tirosina em melanina; sem esse pigmento, a criança nasce com ausência de pigmentação na pele, quadro compatível com albinismo.

Passo 6 — Conclusão, Generalização e Dica de Prova

• Reafirmação do gabarito: só a alternativa D descreve corretamente o efeito do bloqueio na via tirosina → melanina, exatamente a rota controlada pelo gene B no esquema.
• Padrão de cobrança: o ENEM usa recorrentemente esquemas de vias metabólicas para checar se o estudante rastreia informação em um diagrama, em vez de apenas recitar doenças genéticas decoradas.
• Generalização: em questões "gene → enzima → produto", siga a seta correspondente exatamente ao gene citado no comando até seu produto final; o resultado a marcar é a ausência desse produto específico.
• Dica de eliminação rápida: localize primeiro, no esquema, a seta associada à letra do alelo perguntado — isso já descarta alternativas ligadas a outras rotas (aqui, elimina A e C por pertencerem a outros ramos, e E por ser vaga demais).
• Conexões: fenilcetonúria (bloqueio no alelo A); albinismo (bloqueio no alelo B); interação gênica em vias metabólicas ramificadas.