Questão 66 — ENEM 2015Caderno azul · 1º Dia

Ficha da Questão

• 📚 Matérias Necessárias: Biologia → Genética (citogenética humana e mutações cromossômicas)
• ⚡ Nível: Médio — exige interpretar uma fórmula cariotípica e diferenciar com precisão os tipos de aberração cromossômica, mas não exige cálculos nem memorização de síndromes raras
• 🎯 Tema/Habilidade: Classificação das mutações cromossômicas (numéricas × estruturais) a partir da leitura de um cariótipo — competência de compreender processos biológicos e suas representações
• 🏆 Gabarito: E — revelado após resolução completa

Passo 1 — Leitura Estratégica do Comando

• Comando reformulado: "A partir da fórmula cariotípica 47, XY, +18, classifique o tipo de alteração cromossômica apresentada pela criança."
• Palavras-chave decisivas: 47, XY, +18, cariotipagem, alteração cromossômica
• Armadilha típica: confundir "alteração numérica" com "estrutural" porque a questão cita cromossomo 18 especificamente, levando o candidato a pensar em algo que aconteceu "dentro" do cromossomo (como se fosse uma quebra ou duplicação de um pedaço dele), quando na verdade o problema é a quantidade total de cromossomos no cariótipo
• O que a resposta precisa demonstrar: domínio da diferença entre mutação numérica (altera a quantidade de cromossomos) e mutação estrutural (altera a organização interna de um cromossomo), além de saber distinguir, dentro das numéricas, euploidia, poliploidia e aneuploidia

Passo 2 — Mapa de Conceitos Essenciais

• Cariótipo e fórmula cariotípica: é a representação organizada dos cromossomos de uma célula, ordenados por tamanho e pareados. A fórmula é escrita como [número total de cromossomos], [cromossomos sexuais], seguida de eventuais alterações. Um indivíduo humano normal tem a fórmula 46, XX (mulher) ou 46, XY (homem).
• Mutações cromossômicas estruturais: ocorrem quando um cromossomo tem sua estrutura interna alterada — perda de um segmento (deleção), repetição de um segmento (duplicação), inversão da ordem de genes (inversão) ou troca de segmentos entre cromossomos não homólogos (translocação). O número total de cromossomos pode até permanecer 46.
• Mutações cromossômicas numéricas: ocorrem quando o número de cromossomos do cariótipo é diferente do padrão da espécie. Dividem-se em dois grandes grupos:

- Euploidia: variação em conjuntos inteiros (completos) de cromossomos — por exemplo, monoploidia (n) ou poliploidia (3n, 4n...). É comum em plantas, mas letal na maioria dos casos em humanos.

- Aneuploidia: variação de apenas um ou poucos cromossomos dentro de um conjunto, sem afetar o conjunto todo — ocorre por não disjunção meiótica. Pode ser trissomia (um cromossomo a mais, como 47) ou monossomia (um cromossomo a menos, como 45).

• Não disjunção meiótica: falha na separação dos cromossomos homólogos (ou das cromátides-irmãs) durante a divisão meiótica, fazendo com que um gameta receba um cromossomo extra e outro receba um a menos. É o mecanismo que gera trissomias como a do cromossomo 18 (síndrome de Edwards) ou do cromossomo 21 (síndrome de Down).

Passo 3 — Decodificação do Enunciado

• Evidência 1: "fórmula cariotípica 47, XY, +18" → o número total de cromossomos é 47, um a mais que o padrão humano de 46 — ou seja, o problema está na QUANTIDADE de cromossomos, não na estrutura interna de nenhum deles
• Evidência 2: "+18" → a notação "+" antes do número do cromossomo indica, no padrão internacional de nomenclatura citogenética (ISCN), que há um cromossomo extra do par 18, isto é, o indivíduo possui três cópias do cromossomo 18 em vez de duas (trissomia do 18)
• Evidência 3: "alterações morfológicas e comprometimento cognitivo" → reforça que se trata de uma condição clínica real associada a desequilíbrio na dosagem gênica, característica de trissomias autossômicas (neste caso, a síndrome de Edwards)
• Síntese: o cariótipo tem um cromossomo a mais (47 em vez de 46), e esse excesso está restrito a um único par (o par 18) — isso define, por definição, uma mutação numérica do tipo aneuploidia, mais especificamente uma trissomia.

Passo 4 — Resolução Completa (Passo a Passo)

Subpasso 4.1 — Verificar se a alteração é numérica ou estrutural

A fórmula 47, XY, +18 informa o número total de cromossomos (47) e não descreve nenhuma quebra, perda de segmento, duplicação parcial ou rearranjo dentro de um cromossomo específico. Se fosse uma alteração estrutural, a notação indicaria o tipo de rearranjo (por exemplo, "del" para deleção ou "dup" para duplicação) associado a um cromossomo, mantendo geralmente o total de 46 cromossomos. Como o total passou de 46 para 47, a alteração é necessariamente numérica.

Subpasso 4.2 — Classificar o tipo de alteração numérica

Dentro das alterações numéricas, é preciso diferenciar euploidia de aneuploidia:

• Euploidia envolveria a variação de conjuntos cromossômicos inteiros (por exemplo, 69 cromossomos = triploidia, 3n). Isso não é o caso aqui, pois o cariótipo mantém 44 autossomos em pares normais mais os sexuais XY, com apenas um cromossomo extra isolado.
• Aneuploidia é exatamente a variação de um ou poucos cromossomos dentro do conjunto diploide normal. O símbolo "+18" mostra que apenas o par 18 ganhou uma cópia extra (trissomia), enquanto todos os demais pares permanecem normais.

Logo, a alteração é uma aneuploidia — mais precisamente, uma trissomia do cromossomo 18, condição clinicamente conhecida como síndrome de Edwards, compatível com o quadro descrito (alterações morfológicas e comprometimento cognitivo).

Subpasso 4.3 — Verificação

Confrontando com as alternativas: a única que combina corretamente "numérica" com o subtipo certo ("aneuploidia") é a alternativa E. As opções que mencionam "estrutural" (A e D) não se sustentam, pois não há indicação de rearranjo interno de cromossomo. A opção de "euploidia" (B) está errada porque não há mudança de conjuntos inteiros, e "poliploidia" (C) também está descartada pelo mesmo motivo, além de ser incompatível com sobrevivência humana viável.

Passo 5 — Análise Crítica de Todas as Alternativas

A) estrutural, do tipo deleção.

❌ Incorreta: deleção é a perda de um segmento de um cromossomo, o que reduziria material genético mas manteria o número total de cromossomos em 46. Aqui o total é 47 (um cromossomo inteiro a mais), o que caracteriza alteração numérica, não estrutural.

B) numérica, do tipo euploidia.

❌ Incorreta: euploidia refere-se à variação de conjuntos cromossômicos completos (n, 2n, 3n, 4n...). No caso descrito, apenas um único par (o 18) foi afetado, e não o conjunto cromossômico inteiro — isso é característica de aneuploidia, não de euploidia.

C) numérica, do tipo poliploidia.

❌ Incorreta: poliploidia é um subtipo de euploidia em que há três ou mais conjuntos cromossômicos completos (por exemplo, 3n = 69 cromossomos em humanos). O cariótipo da criança tem 47 cromossomos, ou seja, o conjunto diploide normal (2n = 46) acrescido de apenas um cromossomo extra, e não de um conjunto inteiro adicional.

D) estrutural, do tipo duplicação.

❌ Incorreta: duplicação estrutural ocorre quando um segmento específico de um cromossomo se repete dentro do próprio cromossomo, mantendo o número total de 46 cromossomos. Na questão, o que existe é um cromossomo 18 inteiro extra, alterando a contagem total — isso é alteração numérica, não estrutural.

E) numérica, do tipo aneuploidia.

✅ Correta: a fórmula 47, XY, +18 mostra um cromossomo extra isolado (par 18 com três cópias), sem alterar os demais pares nem formar um conjunto cromossômico completo adicional. Essa variação pontual no número de cromossomos, decorrente de não disjunção meiótica, define exatamente uma aneuploidia (trissomia do 18).

🏆 Gabarito: E — a criança apresenta 47 cromossomos com trissomia isolada do par 18, o que caracteriza uma alteração cromossômica numérica do tipo aneuploidia, e não uma alteração estrutural nem uma variação de conjuntos cromossômicos completos (euploidia/poliploidia).

Passo 6 — Conclusão, Generalização e Dica de Prova

• Reafirmação do gabarito: o "+18" na fórmula cariotípica só pode significar um cromossomo extra isolado, e isso é, por definição, aneuploidia — nenhuma outra alternativa descreve corretamente esse padrão.
• Padrão de cobrança: o ENEM costuma explorar fórmulas cariotípicas de síndromes reais (Down = trissomia do 21; Edwards = trissomia do 18; Patau = trissomia do 13; Turner = monossomia do X, 45,X0; Klinefelter = 47,XXY) para testar se o estudante entende a lógica da notação, não decoreba de nomes de síndrome.
• Generalização: sempre que o número total de cromossomos na fórmula for diferente de 46 (em humanos) e a mudança envolver apenas um ou poucos cromossomos específicos (marcados com "+" ou "−"), trata-se de aneuploidia; se a mudança envolver múltiplos de todo o conjunto (por exemplo, 69, 92), trata-se de euploidia/poliploidia; se o número total permanecer 46 mas houver notação de rearranjo em um cromossomo (del, dup, inv, t), trata-se de alteração estrutural.
• Dica de eliminação rápida: primeiro pergunte "o número total de cromossomos mudou?" — se mudou (como de 46 para 47), elimine na hora as opções "estruturais" (aqui, A e D); depois pergunte "a mudança afetou um cromossomo isolado ou o conjunto inteiro?" — um cromossomo isolado elimina "euploidia" e "poliploidia" (B e C), sobrando aneuploidia.
• Conexões: este tema se conecta diretamente com meiose e não disjunção cromossômica (mecanismo que origina as aneuploidias) e com aconselhamento genético, incluindo os fatores de risco associados à idade materna avançada para trissomias.