Questão 125 — ENEM 2023

Ficha da Questão

• Matérias necessárias: Genética (meiose, aneuploidias, trissomias), aconselhamento genético, probabilidades simples.
• Nível: Médio — exige raciocinar que cada pai Down produz gametas com 1 ou 2 cromossomos 21; o zigoto pode ter 2 (normal), 3 (trissômico — Down) ou 4 (tetrassômico) cromossomos 21.
• Tema/Habilidade BNCC: EM13CNT203 — avaliar tecnologias e procedimentos ligados à saúde (aconselhamento genético), compreendendo bases genéticas de anomalias cromossômicas.
• Gabarito oficial: E

Passo 1 — Leitura Estratégica do Comando

• Comando reformulado: "Se pai e mãe têm síndrome de Down (trissomia 21), quais combinações de cromossomos 21 são possíveis no zigoto?"
• Palavras-chave ancorais: "trissomia do cromossomo 21", "3 cromossomos 21", "normalmente mulheres Down são estéreis" (mas há exceções), "aconselhamento genético", "zigotos formados".
• Armadilha antecipada: (i) achar que o zigoto será sempre Down (trissômico); (ii) esquecer da possibilidade tetrassômica (ambos pais doam 2 cromossomos 21); (iii) esquecer da possibilidade normal (ambos doam 1 cada).
• Critério de acerto: listar gametas possíveis de cada pai (1 ou 2 cromossomos 21) → combinar → zigotos podem ser normais (1+1=2), trissômicos (1+2=3 ou 2+1=3) ou tetrassômicos (2+2=4). Alternativa E.

Passo 2 — Mapa de Conceitos Essenciais

a) Síndrome de Down:

• Aneuploidia mais comum em humanos vivos.
• Cariótipo: 47, XX,+21 ou 47, XY,+21 (um cromossomo 21 extra).
• Originada tipicamente por não-disjunção meiótica durante a formação do gameta de um dos pais.

b) Meiose em indivíduo com trissomia 21:

Em células germinativas com 3 cromossomos 21, a segregação meiótica se dá de forma irregular. Os 3 cromossomos formam trivalentes ou bivalentes + univalentes durante a meiose I; a distribuição para os gametas pode ser:

• 2 cromossomos 21 em um gameta e 1 cromossomo 21 no outro.
• Frequências aproximadas: 50% com 1 cromossomo, 50% com 2 cromossomos.
• (Outras combinações, como 3+0, são raríssimas e geralmente inviáveis.)

c) Combinações de gametas no zigoto (pai Down + mãe Down):

| Gameta do pai | Gameta da mãe | Total no zigoto | Fenótipo |

|:-:|:-:|:-:|---|

| 1 (21) | 1 (21) | 2 | Normal |

| 1 (21) | 2 (21,21) | 3 | Trissômico (Down) |

| 2 (21,21) | 1 (21) | 3 | Trissômico (Down) |

| 2 (21,21) | 2 (21,21) | 4 | Tetrassômico |

d) Probabilidades aproximadas (supondo 50-50 em cada pai):

• Normal (1+1): 25%
• Trissômico (1+2 ou 2+1): 50%
• Tetrassômico (2+2): 25%

e) Viabilidade dos zigotos:

• Normal: viável, bebê saudável.
• Trissômico: viável (síndrome de Down).
• Tetrassômico (48,XX,+21,+21 ou 48,XY,+21,+21): raríssima; a maioria aborta espontaneamente, mas alguns sobrevivem com síndrome grave.

f) Fertilidade em Down:

Homens Down geralmente são estéreis (hipogonadismo). Mulheres Down têm fertilidade reduzida, mas não zero — há relatos documentados de gestações. Se ambos fossem férteis, a recombinação produziria os 3 tipos de zigoto descritos.

Passo 3 — Decodificação do Enunciado

• "trissomia do cromossomo 21" → 3 cromossomos 21 em cada pai.
• "união de gameta com 1 + gameta com 2 → 3 (Down)" → confirma o mecanismo (embora o texto cite a origem a partir de pais normais, o raciocínio se estende para pais Down).
• "um jovem casal, ambos com essa síndrome" → ambos os pais têm 3 cromossomos 21.
• "com relação ao cromossomo 21, os zigotos formados serão" → quais possibilidades?

Cada pai produz gametas com 1 ou 2 cromossomos 21. As combinações dos gametas dão: 1+1 = 2 (normal), 1+2 ou 2+1 = 3 (trissômico), 2+2 = 4 (tetrassômico). Todas as três são possíveis, embora com probabilidades e viabilidades diferentes.

Passo 4 — Resolução Completa (Passo a Passo)

Subpasso 4.1 — Gametas possíveis do pai Down.

Meiose com trissomia 21 → gametas com 1 ou 2 cromossomos 21.

Subpasso 4.2 — Gametas possíveis da mãe Down.

Idem → gametas com 1 ou 2 cromossomos 21.

Subpasso 4.3 — Combinações no zigoto.

Produto cartesiano {1, 2} × {1, 2}:

• 1+1 = 2 (normal)
• 1+2 = 3 (trissômico)
• 2+1 = 3 (trissômico)
• 2+2 = 4 (tetrassômico)

Subpasso 4.4 — Selecionar a alternativa.

Zigotos podem ser normais, trissômicos ou tetrassômicos → alternativa E.

Passo 5 — Análise Crítica de Todas as Alternativas

A) todos normais. ❌ Incorreta. Impossível — se ambos pais são Down, haverá pelo menos algumas combinações em que um ou ambos doam 2 cromossomos 21, gerando zigotos aneuploides. Não há como ambos os gametas sempre portarem exatamente 1 cromossomo.

B) todos tetrassômicos. ❌ Incorreta. Só ocorre quando ambos pais doam 2 cromossomos (2+2=4). É uma das possibilidades, mas não a única.

C) apenas normais ou tetrassômicos. ❌ Incorreta. Exclui incorretamente os trissômicos. Mas 1+2 e 2+1 produzem zigotos com 3 cromossomos (Down), que é justamente o caso mais comum em casamentos com um ou dois pais Down.

D) apenas trissômicos ou tetrassômicos. ❌ Incorreta. Exclui os normais. Mas 1+1=2 é perfeitamente possível se ambos os gametas portarem 1 cromossomo (provável em cerca de 25% das combinações).

E) normais, trissômicos ou tetrassômicos. ✅ Correta. Os três tipos são possíveis, cobrindo todas as combinações de gametas 1 e 2 vindos de pais trissômicos. Proporção aproximada: 25% normal, 50% trissômico, 25% tetrassômico.

Passo 6 — Conclusão, Generalização e Dica de Prova

• Reafirmação: Alternativa E — zigotos podem ser normais (1+1=2), trissômicos (1+2 ou 2+1=3) ou tetrassômicos (2+2=4). Todos os três tipos são geneticamente possíveis a partir do cruzamento de dois indivíduos com trissomia 21.
• Padrão de cobrança ENEM: questões de aconselhamento genético com aneuploidias são recorrentes — testam se o aluno consegue fazer o produto cartesiano dos gametas possíveis. Serve também como problema de combinações simples.
• Generalização: se um pai é trissômico para um cromossomo X, ele produz gametas com 1 ou 2 desse cromossomo. Se ambos pais são trissômicos para o mesmo, o filho pode ter 2 (normal), 3 (trissômico) ou 4 (tetrassômico) cromossomos.
• Dica de eliminação: quando a questão pede "quais tipos de zigoto", faça a tabela de gametas e cruze. Alternativas que excluem alguma combinação possível estão erradas (A, B, C, D). Só "todos os possíveis" é a correta (E).
• Conexões: tema se conecta a aneuploidias em geral (síndrome de Turner, Klinefelter, Patau, Edwards), a não-disjunção meiótica, a mosaicismo, a fertilidade em aneuploides, a diagnóstico pré-natal (cariótipo fetal) e a aconselhamento genético.