Questão 80 — ENEM 2016 PPL

Ficha da Questão

• 📚 Matérias Necessárias: Biologia → Genética (padrões de herança e herança ligada ao sexo)
• ⚡ Nível: Médio — exige montar mentalmente dois cruzamentos a partir de texto (sem heredograma desenhado) e testar cinco padrões de herança
• 🎯 Tema/Habilidade: Herança ligada ao cromossomo X; reconhecimento de padrões de transmissão genética a partir de dados populacionais
• 🏆 Gabarito: A — revelado após a resolução completa

Passo 1 — Leitura Estratégica do Comando

• Comando reformulado: "A partir de dois cruzamentos descritos em palavras, identifique se a doença é dominante ou recessiva e se está em autossomo, X ou Y."
• Palavras-chave decisivas: pais saudáveis, somente filhos do sexo masculino, mãe portadora, 50% independentemente do sexo
• Armadilha típica: fixar-se na consanguinidade e na raridade da doença e marcar "recessiva autossômica" no automático, ignorando que a restrição por sexo é a pista decisiva.
• O que a resposta precisa demonstrar: capacidade de montar os genótipos dos dois casais e verificar qual dos cinco padrões reproduz as proporções e a distribuição por sexo relatadas.

Passo 2 — Mapa de Conceitos Essenciais

• Herança ligada ao X: genes na região do X sem par no Y. Mulheres (XX) só manifestam condição recessiva com dois alelos mutantes; homens (XY), hemizigotos, manifestam com apenas um, pois não têm segundo X para mascarar.
• Portador(a) vs. afetado(a): portador é o heterozigoto saudável que carrega o alelo mutante — só existe quando o alelo é recessivo. Se fosse dominante, um único alelo já causaria a doença.
• Herança ligada ao Y: transmitida só de pai para filho; quem tem o Y mutante está sempre afetado (não há "portador" no Y) e mulheres nunca são atingidas.
• Efeito fundador e consanguinidade: em populações pequenas e endogâmicas, alelos raros atingem frequências mais altas do que na população geral, explicando a alta recorrência da doença — sem alterar o tipo de herança em si.

Passo 3 — Decodificação do Enunciado

• Evidência 1: "fundada por uma família de europeus" + "casamentos consanguíneos" → justifica a alta frequência de uma doença rara (efeito fundador e endogamia), mas não define sozinha o tipo de herança.
• Evidência 2: "pais são saudáveis, somente os filhos do sexo masculino podem ser afetados" → a doença salta geração e atinge só homens — assinatura de herança recessiva ligada ao X, com mãe heterozigota portadora.
• Evidência 3: "pai é acometido... mãe é portadora... 50% da descendência, independentemente do sexo, é afetada" → proporção que bate exatamente com o cruzamento entre homem hemizigoto afetado e mulher heterozigota portadora, em herança recessiva ligada ao X.
• Síntese: as duas evidências convergem para um único alelo recessivo no cromossomo X; basta testar esse modelo contra os dois cruzamentos.

Passo 4 — Resolução Completa (Passo a Passo)

Subpasso 4.1 — Família com pais saudáveis

Alelo normal Xᴬ, mutante Xᵃ. Mãe saudável portadora: XᴬXᵃ. Pai saudável: XᴬY (não pode ter Xᵃ, senão estaria afetado, já que é hemizigoto).

Cruzamento XᴬXᵃ × XᴬY → descendência: XᴬXᴬ (filha normal), XᴬXᵃ (filha portadora), XᴬY (filho normal), XᵃY (filho afetado).

Nenhuma filha é afetada, pois todas recebem o Xᴬ do pai. Só o filho que herda Xᵃ da mãe (¼ do total, metade dos meninos) é afetado — reproduz exatamente "somente os filhos do sexo masculino podem ser afetados".

Esse resultado já elimina:

• Autossômica (dominante ou recessiva): o sexo do descendente é definido pelos cromossomos sexuais, independente dos autossomos — filhas e filhos teriam a mesma chance de serem afetados.
• Ligada ao Y: não existe "pai saudável" com Y mutante para repassar, pois quem tem Y mutante é sempre afetado.

Subpasso 4.2 — Família com pai afetado e mãe portadora

Pai afetado XᵃY × mãe portadora XᴬXᵃ → descendência: XᴬXᵃ (filha portadora), XᵃXᵃ (filha afetada), XᴬY (filho normal), XᵃY (filho afetado).

De 4 combinações, 2 são afetadas — uma filha e um filho —, ou seja, 50% da descendência afetada nos dois sexos, exatamente como o texto descreve. Isso descarta a herança dominante ligada ao X: se fosse dominante, a mãe heterozigota já estaria doente e o texto não a chamaria de "portadora".

Subpasso 4.3 — Verificação

O modelo recessivo ligado ao X reproduziu, sem ajustes, as duas situações descritas. Nenhum outro padrão consegue explicar simultaneamente as duas famílias. Confirma-se a alternativa A.

Passo 5 — Análise Crítica de Todas as Alternativas

A) Recessiva, ligada ao cromossomo X.

✅ Correta: único padrão compatível com os dois cruzamentos — mães portadoras saudáveis geram apenas filhos homens afetados (hemizigotos), e pai afetado × mãe portadora gera 50% de afetados nos dois sexos.

B) Dominante, ligada ao cromossomo X.

❌ Incorreta: um único alelo mutante já causaria a doença, tornando impossível existir "mãe portadora saudável" heterozigota — ela própria estaria afetada.

C) Recessiva, ligada ao cromossomo Y.

❌ Incorreta: genes do Y só passam de pai para filho e não têm estado de "portador" (quem tem o Y mutante está sempre afetado); um pai saudável não poderia gerar filhos afetados, e mulheres, sem cromossomo Y, jamais seriam atingidas — mas o texto descreve filhas afetadas.

D) Recessiva autossômica.

❌ Incorreta: em autossomos, a chance de ser afetado é igual para os dois sexos, contradizendo "somente os filhos do sexo masculino podem ser afetados".

E) Dominante autossômica.

❌ Incorreta: herança dominante exige ao menos um genitor afetado para gerar descendência afetada, o que contradiz a primeira família (pais saudáveis); além disso, autossomos não distinguem sexo.

🏆 Gabarito: A — apenas a herança recessiva ligada ao X explica por que pais saudáveis geram só filhos homens afetados e por que pai afetado × mãe portadora produz 50% de afetados nos dois sexos.

Passo 6 — Conclusão, Generalização e Dica de Prova

• Reafirmação do gabarito: a alternativa A é a única que sobrevive aos dois testes de cruzamento; as demais falham em pelo menos um cenário do texto.
• Padrão de cobrança: o ENEM costuma trazer herança ligada ao sexo via heredograma ou, como aqui, por descrição textual de cruzamentos com proporções e distribuição por sexo.
• Generalização: doença que aparece só (ou preferencialmente) em homens, filhos de pais aparentemente saudáveis, sugere herança recessiva ligada ao X, com a mãe como portadora assintomática.
• Dica de eliminação rápida: se a doença salta geração com pais sadios gerando filhos afetados, elimine as dominantes; se atinge só um sexo, elimine as autossômicas; se há mulher afetada ou "mãe portadora", elimine a ligada ao Y.
• Conexões: compare com hemofilia e daltonismo (herança recessiva ligada ao X); revise efeito fundador em Genética de Populações, usado para justificar a alta frequência de uma doença rara em comunidade isolada e endogâmica.